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Sommaire
SOMMAIREL’Hebdo du petit scientifique ou comment mourir moins bête n°410 Janvier 2011
5 | Introduction |
6 | Chronologie : les empreintes génétiques depuis 1840 |
I Méthodes d’analyse de l’ADN | |
L’ADN | |
Extraction de l’ADN | |
Le PCR | |
Techniques d’analyse | |
II Utilisation et fiabilité du test ADN | |
Utilisation du test ADN dans la société | |
La fiabilité | |
37 | Interview |
Conclusion | |
41 | Sources et petit bonus |
42 | Fiches de synthèse |
Les méthodes le permettant existent depuis déjà plusieurs siècles. Celle qui reste encore la plus connue à ce jour, l’identification par empreintes digitales, nous vient de l’Antiquité où elle servait à signer des documents gravés dans des tablettes d’argile. Ce n’est qu’en 1858 qu’un fonctionnaire du gouvernement anglais, Sir William Herschel introduit l’usage des empreintes digitales à des fins d’identification, la dactyloscopie.
Au cours du XIXème siècle apparait une science visant à appréhender le phénomène criminel, la criminologie. Différentes théories voient le jour. Notamment celle du médecin François-Joseph Gall (1758-1828) qui veut démontrer que le cerveau est divisé en plusieurs aires chacune responsable d’un comportement différent, et lorsque l’une d’entre elle est très développée cela forme une protubérance. Ainsi un penchant au meurtre existerait et serait repérable à la surface du crâne. Cesare Lombroso, lui veut mettre en évidence le fait que comme le comportement « criminel » est très présent chez les animaux et les sociétés dites « primitives », celui-ci serait imputable à des individus qui ont biologiquement et socialement régressé à ces « stades inferieurs ». Entre 1880 et 1914, l’Europe connait une apogée des examens physiologiques, non seulement du crane mais aussi du reste du corps avec le bertillonnage, une méthode d'identification des criminels créée par Alphonse Bertillon, fondée sur une vingtaine de mesures anthropométriques qui permettraient de fournir une description unique et infalsifiable d'une personne. En criminologie, cette méthode est remplacée par la dactyloscopie et en 1957, un système d’archivage des empreintes l’automatic fingerprint identification system (AFIS) voit le jour.
Il faudra attendre le XXème siècle pour que l’ADN soit utilisé. En 1944 Oswald Avery, Colin MacLeod et Maclyn McCarthy démontrent le rôle de l’ADN dans la transmission de l’information génétique et, neuf années plus tard, deux jeunes chercheurs James Watson et Francis Crick en découvrent la structure. C’est durant cette période que des études américaines tentent de prouver l’existence d’un caryotype (arrangement des chromosomes d’une cellule) qui charactérise l’apparition de comportements criminels, mais cette idée est rapidement abandonnée puisque toute tentative de réduction d’un acte à un phénomène biologique est vouée à l’échec.
A cette époque, l’idée que l’extraction d’une empreinte génétique d’une trace biologique soit possible, semble de la pure science- fiction. Cependant une révolution scientifique verra le jour : une découverte qui permettra d’isoler ce qui rend chaque individu unique.
Mais comment le test ADN permet-il de nous différencier les uns des autres, et à quel point peut-on s’y fier ?
Nous étudierons tout d’abord comment l’ADN est utilisé à des fins d’identification, et son utilisation dans la société contemporaine.
Chronologie: les empreintes génétiques depuis 1984
Antiquité |  Utilisation des empreintes digitales pour signer des tablettes d’argile. |
1858 | Premières utilisations des empreintes digitales à des fins identificatrices, la dactyloscopie |
1880-1914 | Apogées de l’utilisation d’examens physiologiques pour identifier les criminels |
1914 | Oswald Avery, Colin MacLeod et Maclyn McCarthy démontrent le rôle de l’ADN dans la transmission de l’information génétique |
1923 | James Watson et Francis Crick découvrent la structure de l’ADN |
1957 | Premier système d’archivage des empreintes digitales l’AFIS |
1984 |  |
1986 | Première utilisation du test au tribunal pour prouver le lien filial d’un jeune garçon originaire du Ghana avec une citoyenne britannique, qui lui évite d’être reconduit à la frontière. |
1987 | Création de la technique d’amplification en chaîne par polymérase (PCR) par Kary Mullis |
1988 | Début de l’utilisation des empreintes génétiques en France Premier procés américain acceptant le test ADN pour l’affaire de Tommie Lee Andrews Commercialisation du premier kit de prélèvement, l’Amplitype HLA DQA1, qui exploite la technique du PCR. |
1989 | Durant le procés Castro le test ADN est mis à rude épreuve de part son rejet comme preuve tangible, c’est le paroxisme de « guerres de l’ADN » |
1989 | Identification du criminel nazi Joseph Mengele par Jeffreys |
1991 | Première utilisation des microsatellites qui deviendront un standard mondial |
1992 | Création d’Innocence Project |
1993 | Kirk Bloodsworth, premier innocent libéré grâce au test ADN |
1994 | La loi relative au respect du corps humain encadre en France l’utilisation des empreintes génétiques |
1995 | Création de la première banque de données génétique au Royeaume-Uni, qui reste encore à ce jour la plus importate au monde |
1997 | Résolution su conseil de l’Union Européenne concernant les échanges des résultats d’analyse d’ADN |
1998 | La loi Guigou du 17 juin en France crée le FNAEG, le Fichier national automatisé des empreintes génétiques. La banque de données américaine, le Combined D ?A Index System (CODIS), gérée par le FBI, est opérationelle |
2000 | Les analyses génétiques confirment l’incroyable légende du cœur du dauphin Louis XVII, l’enfant roi mort pendant la révolution |
2001 | Le FNAEG devient opérationnel. Aux Etats-Unis, les victimes du 11 septembre sont identifiées grâce à de nouveaux marqueurs, les SNP (Single nucleotide polymorphisms). |
2002 | Innocence Project fête la libération de son centième innocent |
2003 | La loi Sarkozy II ouvre la FNAEG aux personnes pas seulement condamnées mais aussi misent en cause. |
2005 | Signature du traité de Prüm qui prévoit les échanges de données génétiques dans le cadre de la coopération policière et judiciaire des pays Européens |
2006 |  |
2007 | Innocence Priject fête la libération de son deux centième innocent |
2008 | Le mystère de la mort des Romanov est enfin élucidé grâce à l’identification des restes de corps par le test ADN |
2007-2009 |  |
Rappel sur l'ADN (chez les eucariotes)
Chaque individu est unique. Ses caractéristiques lui sont propres et son créées par l’Acide Désoxyribonucléique.
DECOUVERTE
Depuis le XXe siècle, la connaissance de la génétique a incroyablement évolué. Dès 1943, il est montré que l’ADN est le matériel génétique. Puis en 1953 Watson et Crick proposent la structure en double hélice de l’ADN. Enfin, en 1966, le code génétique complet de l’ADN est déchiffré ! Ces dernières décennies ont été prospère pour cette nouvelle approche scientifique, et le perfectionnement de ces recherches ne cesse de se faire plus pointilleux. Ainsi en 1987 la technique PCR vît le jour grâce à Kary Bank Mullis et Alec Jeffreys, révolutionnant l’analyse de cette macromolécule, base de tout organisme vivant. James Watson et Francis Crick
Fonction et définition
De plus l’acide désoxyribonucléique est le support de l’hérédité : en effet il est transmis lors de la reproduction, à travers le spermatozoïde et l’ovule, pour former celui du nouveau-né, mélangeant au hasard les gènes de ses parents en prenant de chaque 23 chromosomes. L’ADN constitue donc le génome des êtres vivants. On a pu estimer depuis le déchiffrage du code génétique le nombre de gènes chez l’Homme, qui serait de 20 000, 25 000 ! Ce chiffre est cependant bien moins élevé qu’on le prévoyait il y a encore quelques années.
LOCALISATION
Dans les cellules eucaryotes, l'ADN est contenu dans le noyau et une petite partie dans la matrice des mitochondries ainsi que dans les chloroplastes (pour les plantes et les algues). Ainsi, pour accéder à l’ADN, la membrane cellulaire et une autre membrane (nucléaire, mitochondriale ou chloroplastique selon les cas) doivent être franchies. De plus, chez les organismes pluricellulaires comme l’Homme, les cellules sont organisées en tissu qui doit être dissocié pour accéder à l’ADN.
Au cours de la division cellulaire, le programme génétique est transmit, en même temps que la structure de base. La cellule peut donc être considérée non seulement comme l’unité structurelle du vivant, mais aussi comme la responsable de la transmission des gènes au fil des générations.
Organisation d'une cellule
1 : membrane cellulaire;
2: noyeau;
3: mitochondries;
intérieur bleu: cytoplasme
STRUCTURE
Mais cette macromolécule est condensée : en effet, dans chacune de nos cellules se trouve une telle quantité d'ADN, que, mis bout à bout, cela formerait une molécule de 1,80m!
Chaque chromosome est ainsi composé de deux chromatides, permettant la sauvegarde de l’information génétique lors de la division cellulaire.
La localisation précise d'un gène sur un chromosome se nomme locus.
On peut distinguer leur télomère (extrémité du chromosome) et leur centromère (son centre), où la séparation se fait durant l’anaphase. (Étape de la division cellulaire se déroulant par cycles : prophase, métaphase, anaphase, télophase, interphase)
Ainsi, si l’on décondense le d’ADN, on voit qu’il possède une structure en forme de double hélice.
Ces deux brins s’enroulent en une structure hélicoïdale et sont pontés en leur milieu pas une base azotée.
L'ADN s'enroule sur lui-même, puis autour de petites billes protéiques (les histones) pour se retrouver sous forme compactée dans la cellule.
COMPOSITION
Les Nucléotides
Ces deux brins sont en fait deux chaînes de nucléotides.
Un nucléotide est composé d’un sucre, le désoxyribose, mais aussi d’un phosphate acide et d’une base azotée. Si les deux premiers éléments constituent le squelette de la structure en double hélice, la base azotée est elle le code qui porte l’information génétique. Il existe quatre nucléotides : l’Adénine, la Thymine, La Guanine et la Cytosine. Se fixant par complémentarité entre les « couples » Adénine/Thymine et Guanine/Cytosine, les bases azotées, excepté quelques mutations, sont présentes dans chaque cellule dans le même ordre. Cet ordre d’apparence aléatoire détermine toutes les caractéristiques d’un organsme, d’un individu.
La molécule d’ADN contient à elle seule 9 milliards de paires de bases ! Elles seront reparties en 23 paires de chromosomes.
représentation 3D d’un extrait de molécule d’ADN
FILM ANIME DE LA PRESENTATION DE L’ADN
Les Introns, les Exons
Cependant, toute la séquence d’ADN n’est pas utile dans la transcription des gènes. Ainsi chez les eucaryotes, un gène est constitué d’une alternance de séquences codantes, les exons, et de séquences non codantes, les introns. L’ARN pré-messager subit donc un épissage avant d’être traduit, épissage qui éliminera les introns, qui ne codent pas pour les protéines. Seuls les introns peuvent être analysés pour un test ADN : par simple éthique et respect de l’intimité du sujet, chez qui on pourrait découvrir une maladie dont lui-même ne se savait pas atteint ! Selon les connaissances actuelles, seulement 10% du génome humain code les gènes essentiels au maintien de la vie : le reste du génome est non codant et hautement variable d’un individu à l’autre.
Il reste donc 90% du génome pour garantir une empreinte génétique unique, ce qui est largement suffisant.
Les Marqueurs
L’ADN est constitué de parties repérables spécifiquement : ce sont les marqueurs. Il en existe différents types, qui aident à l’identification d’un individu par les différentes méthodes d’analyse de l’ADN.-Les Marqueurs : ils font l’unicité d’un individu, ce sont les gènes ou les fragments d’ADN ne correspondants pas à des séquences traduites en protéines. (Nos fameux introns) Ils contribuent à différencier les individus.
-Les Microsatellites : ce sont des partes répétitives de l’ADN. Ils sont uniques car délimités pas des codons (codon stop ou initiateur) uniques pour un locus donné. En outre, le nombre de répétitions de ce microsatellite varie d’un individu à l’autre : c’est le polymorphisme de répétition. Cela permet
là aussi d’identifier un individu.
TRANSCRIPTION ET TRADUCTION
Cela peut être simplifié par le schéma suivant :
Pour passer ainsi des nucléotides aux protéines, l’ADN est transcrit puis traduit.
Résumons simplement.
L’ADN est exactement le même dans toutes les cellules de notre corps, excepté quelques mutations dues généralement à l’environnement (rayons UV, radiations, … etc) ou aux rares erreurs de l’ADN polymérase lors de la multiplication de l’ADN durant la synthèse. Mais il est aussi unique à chaque individu (à l’exception des jumeaux au même profil génétiques, les « vrais jumeaux »). Cependant, deux versions d’un même gène peuvent exister chez le même organisme : ces versions sont appelées des Allèles. En effet, puisque chaque individu possède un allèle provenant du chromosome maternel et un du chromosome paternel, plusieurs combinaisons sont possibles : une combinaison hétérozygote (un allèle A et un allèle B) , et deux combinaisons homozygotes (deux allèles A ou deux allèles B) .
REMARQUE
Ainsi, c’est ce code génétique qui va nous permettre de différencier un individu.Quand on n’utilise pas l’ADN nucléaire, on utilise l’ADN mitochondrial. Comme son nom l’indique, on le trouve dans la matrice des mitochondries (la seule parte des cellules à posséder son propre ADN, en plus du noyau, vu précédemment), qui sont les centrales énergétiques des cellules. L’ADN mitochondrial est uniquement occupé par les gènes et ne contient pas de séquences répétées. Sa taille est d’environ 16000 paires de bases, sot 1/200 millionième de l’ADN nucléaire. L’ADN mitochondrial présente une autre caractéristique : il se transmet seulement par voir maternelle. Nous avons tous l’ADN mitochondrial de notre mère, qui l’a elle-même hérité de sa propre mère. Si un échantillon biologique est très ancien ou très dégradé, il est plus simple d’extraire l’ADN mitochondriale que l’ADN nucléaire. L’ADN mitochondrial existe en effet en plusieurs copies dans chaque cellule est l est plus petit : il risque donc moins de se fragmenter en mille morceaux.
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